vcf文件，vcf文件怎么编辑修改

关键字：基因组最快速度分析 科技部 基因编辑 CFDA 阿尔兹海默症

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　　上周头条

　　1、CHOP与Edico Genome合作实现最快1000人基因组

　　关键字：大数据 亚马逊云 数据分析

　　费城儿童医院（CHOP）和Edico Genome合作vcf文件，在上周创造vcf文件了迄今为止最快的1000人基因组分析速度，被授予吉尼斯世界纪录。CHOP使用Edico Genome公司的DRAGEN piepline平台，在2小时25分钟内完成1000例儿科基因组数据分析，将处理成对临床研究者可用的数据文件，该平台部署在亚马逊公司云计算服务平台（AWS）1,000个Amazon EC2 F1 实例。

　　参考：https://www.bio-itworld.com/2017/10/23/childrens-hospital-of-philadelphia-edico-set-world-record-for-secondary-analysis-speed.aspx

　　【亦蚕简评】：此次数据分析开始于将标准FASTQ格式的1,000人数据文件从亚马逊存储服务器（Amazon S3）传输到DRAGEN piepline部署的1,000个Amazon EC2 F1.2大型实例上。DRAGEN Genome piepline处理包括mapping、aligning、 sorting,、duplicate marking、 haplotype variant calling等过程，最后以VCF文件传送回一个安全的Amazon S3存储服务器上。Amazon EC2 F1.实例利用Xilinx Virtex UltraScale+领域FPGA技术在云上提供大规模的传输性能。

　　科研

　　2、张峰团队RNA精准编辑新突破

　　关键字：RNA 编辑 单基因遗传病

　　近日，张峰团队研发出一款全新CRISPR系统，能有效地对RNA中的腺嘌呤（A）进行单碱基编辑，他们最新的研究成果于10月26日在《Sicence》上发表，与常见的Cas9不同，新技术利用Cas13蛋白只靶向RNA。某些基因突变所致疾病有望在RNA的水平上被有效矫正，而不会影响到基因组的遗传信息

　　参考：https://www.genengnews.com/gen-news-highlights/new-version-of-crispr-developed-by-feng-zhangled-team-can-target-and-edit-rna/81255094

　　【亦蚕简评】：张峰团队带来的新型CRISPR RNA 精准编辑技术将使基因编辑更容易，并避免DNA种系编辑引起的伦理问题，用于RNA编辑的扩展工具包正在为研究RNA生物学开辟大门，并vcf文件了解其在各种疾病中的意义。除DNA编辑之外，它也可能成为治疗不同层疾病的常用工具。

　　3、基因编辑新技术：DNA无断裂即可进行碱基互换

　　关键字：碱基互换技术、DNA无断裂

　　近期麻省理工学院广泛研究所和马萨诸塞州剑桥的哈佛分校，David Liu领导的教授实验室发现一种新型腺嘌呤碱基编辑器 (ABE)，它可以将A?T碱基对转换成G?C碱基对，加之此前报道的将G?C碱基对转换成T?A 碱基对的成果，该技术首次实现了不依赖于DNA断裂而能够将DNA四种碱基A、T、G、C进行替换的新型基因编辑技术。最新成果发表10月25日发表在《Nature》杂志上，这种新型的技术在那些人类遗传病中由碱基对发生突变而导致的疾病有着不可估量的作用。

　　参考：https://www.nature.com/nature/journal/vaap/ncurrent/full/nature24644.html

　　【亦蚕简评】：DNA无断裂进行碱基互换和张峰团队的RNA精准编辑新突破，对于基因编辑技术应用于临床在基因层面治疗疾病又是一里程碑事件，CRISPR基因编辑技术不断突破技术上的壁垒，和资本的投入，使其有望在今后几年内在临床真正应用。

　　4、合成基因电路开辟癌症免疫治疗新思路

　　关键字：基因电路、免疫治疗

　　近日麻省理工学院的科学家已经开发了改变癌细胞中基因表达的基因回路，改变癌细胞的基因表达使其自动通知T细胞，T细胞反应后通过选择性杀死癌细胞，保留健康细胞。此方法已被证明可以在卵巢癌的体内模型以及动物模型中起作用。

　　参考：https://www.genengnews.com/gen-news-highlights/cancer-immunotherapy-theres-a-synthetic-gene-circuit-for-that/81255078

　　【亦蚕简评】：用基因电路给细胞行为进行编程，是目前一个方向，兴起于2000年，其目标是制造出基因“程序”,来完成特定的任务,比如监测和清除环境污染物、跟踪体内的肿瘤细胞、合成抗体以及分子级的电子元件等，基因电路技术在免疫治疗和肿瘤领域有成熟的应用和转化。

　　产业

　　5、AbbVie和Biogen合作阿尔茨海默病的研究

　　关键字：AbbVie、阿尔茨海默病

　　10月24日，AbbVie和Biogen宣布关于开发阿尔茨海默病治疗的单独合作协议，他们计划开发和商业化阿尔茨海默氏症和其他神经变性疾病的治疗方法，Alector的免疫神经病学药物发现技术平台将在其中发挥重要作用，通过合作Alector将获得高达2.25亿美元的收入。

　　参考：https://www.genengnews.com/gen-news-highlights/abbvie-launches-biogen-tweaks-alzheimers-collaborations/81255087

　　【亦蚕简评】：AbbVie是美国一家发现生物制药公司，致力于开发和销售生物药物和小分子药物，2013年1月1日成立，在2014~2016年两年内快速成功并购三家企业ImmuVen、Pharmacyclics、Stemcentrx 完成扩充，目前公司在Nasdaq.上市，股价$89.56（10月26日数据）。期待这次合作在阿尔茨海默病免疫疗法方面的突破。

　　6、全球基因组与健康联盟（GA4GH）基因数据标准

　　关键字：GA4GH、基因数据标准

　　近日全球基因组与健康联盟（GA4GH）在佛罗里达州奥兰多举行的全体会议上宣布了一项新愿景和五年战略计划：GA4GH Connect旨在推动在基因组数据发现、分析和解释的过程中使用GA4GH标准和框架，以便在2022年之前实现对临床级基因组数据的共享。

　　参考：https://www.bio-itworld.com/2017/10/17/ga4gh-announces-new-strategic-plan-vision-to-create-standards.aspx

　　【亦蚕简评】：基因数据的共享和应用已经成为目前精准医学的难点，此次GA4GH数据标准建立是解决数据共享问题的一个重要和必要途径。尤其是临床相关数据，标准化意义更值得引起注意。

　　资本

　　7、上海寻百会公司完成千万种子轮融资

　　关键字：大数据、千万种子轮融资

　　近日，上海寻百会生物科技有限公司（以下简称‘寻百会生物’）宣布完成千万级种子轮融资，此轮创始投资者包括专注大数据领域的基金线性资本(Linear Venture)，专注技术投资的基金IDG资本（IDG Capital），早期生命科学创业基金沃森基金(Waston Fund)以及未公开的天使投资人。其创始人刘小乐是Dana-Farber癌症研究所和哈佛大学教授、同济大学客座教授。

　　参考：https://mp.weixin.qq.com/s/0tsMrtyqSCxrsr2xvuJDHw

　　【十一郎简评】：刘小乐教授是业内非常知名的生物信息专领域领军人物，非常年轻就成为哈佛大学公共卫生学院生物统计与计算生物学系的终身教授，擅长生物信息学和表观遗传学。刘教授创立寻百会，天使轮就获得如IDG等知名资本关注，除了以上，或与她2015年两项研究的转化有关，一是和张峰发表提高CRISPR筛选中sgRNA效率的研究vcf文件；另一个是上海师范大学数学系王军教授合作细胞系相似性网络（CSN）和药物相似性网络（DSN）来预测细胞系的药物反应的研究。联合CRSPR基因编辑和生物信息的数据分析用于药物筛选，是“双剑合璧”的性感创业故事，期待后续成果。

　　政策

　　8、科技部办公厅关于优化人类遗传资源行政审批流程的通知

　　关键词：科技部、人类遗传资源、行政审批

　　10月26日，科技部研究制定了针对为获得相关药品和医疗器械在我国上市许可，利用我国人类遗传资源开展国际合作临床试验的优化审批流程，适用于为获得相关药品和医疗器械在我国上市许可，利用我国人类遗传资源开展国际合作的临床试验，其中药品临床试验包括I期、II期、III期以及生物等效性临床试验。

　　参考：https://mp.weixin.qq.com/s/dM5uSulS5IT9l9rQpenpjw

　　【十一郎简评】：通知一方面优化了人类遗传资源行政审批的流程，减少了这个审批的环节。另一方面一定程度上鼓励了人类遗传资源的国际临床实验合作。这都符合医改三十六条意见的方针，我们可以感受到短时间内医改以及遗传资源的审批这些改革的力度，同时可以预见到国家对于遗传资源创新的鼓励，这对于基因组以及生命经济而言是利好，期待更多的产学研资政的合作。

　　9、首个重组埃博拉病毒病疫苗获得新药注册批准

　　关键词：病毒疫苗、重组疫苗产品、CFDA

　　2017年10月19日，国家食品药品监督管理总局批准“重组埃博拉病毒病疫苗（腺病毒载体）”的新药注册申请。该疫苗是由我国独立研发、具有完全自主知识产权的创新性重组疫苗产品，由军事医学科学院生物工程研究所和康希诺生物股份公司联合研发。

　　参考：https://www.sfda.gov.cn/WS01/CL0050/178705.html

　　【亦蚕简评】：在此之前，全球仅有美国和俄罗斯两个国家具有可供使用的埃博拉病毒病疫苗。此次重组埃博拉病毒病疫苗拥有我国自主知识产权，在技术上和产品上相对国外产品有独特的优势，体现了创新的力量，它的特殊快速审批，表现出CFDA政策上对创新药物的大力支持。

　　会议

　　10、ICG-12 暨首届临床基因检测标准与规范专题研讨会胜利闭幕

　　ICG-12 暨首届临床基因检测标准与规范专题研讨会10月28日胜利闭幕，基因慧作为协办方，为此次大会提供专线直播，直播回放地址见下方，有效期3*24小时，欢迎观看回放。

　　直播地址：https://mudu.tv/watch/1342392

　　11、第十二届国际基因组学大会

　　由华大基因主办的国际基因组学大会将于2017年10月26 - 29日在位于大鹏新区的深圳国家基因库召开，作为在基因组学领域具有深远影响力的国际性学术年会，ICG旨在为生物组学领域的专家泰斗、年轻学者和企业精英提供一个交流平台。延续 “基因科技造福人类” 的大会主题，ICG-12的与会者将能够充分交流学术意见，勇于碰撞思想火花，积极探讨基因组学在生物学、医学、农业和生物信息等领域的发展，共同促进在全球范围内基因组学研究的合作、创新和应用。

　　参考：https://www.icg-12.org/

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